肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在衡水医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在衡水已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在衡水寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在衡水,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (7条,均分4.6)
化疗前检测,想看看有没有不走化疗这条路的机会。报告13天出来的,速度满意。准确性方面,报告不仅给出了突变列表,还做了详细的通路和生物学功能分析,解释了为什么这些突变会导致肿瘤,逻辑性很强,让人信服。
机构回复
非常感谢。我们相信,知其然更要知其所以然。深入的通路和功能分析有助于理解肿瘤发生的机制,从而更精准地寻找治疗突破口。很高兴这份报告达到了您的期望。
作为主治医生推荐来的患者,对采样过程最满意的是信息透明。穿刺前,医生拿着我的影像片子,在屏幕上指给我看肿块位置、穿刺路径、会避开哪些血管,讲得一清二楚。这种被尊重的感觉特别好,感觉自己不是任人摆布的‘零件’,而是参与了治疗决策。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们坚信,充分的知情与沟通是医疗人文关怀的核心。让患者了解并参与,能有效缓解焦虑,建立信任。很高兴这一点得到了您的认同,我们会始终坚持。
(胃癌家属)老公的样本是通过胃镜活检取的,和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜,有心理准备,所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好,取够量的组织,这点提醒很关键,不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要!足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生,明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合!
报告等了将近四周才拿到,虽然知道分析需要时间,但等待过程实在太煎熬了,每天刷好几次查询页面。希望以后在等待期间,能有一些进度更新推送,比如‘样本已上机’、‘数据分析中’,哪怕只是流程节点提示,也能缓解一点焦虑感。
机构回复
非常理解您等待时的焦灼心情。您关于进度透明化的建议非常好,我们已在开发客户查询系统,未来将实现关键节点推送,让您更安心。当前周期因深度分析所需,感谢您的耐心等待。
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
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